|
24.02.2010
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика мутаций в гене фолликулина FLCN (OMIM 607273), приводящих к алельной серии заболеваний: первичному спонтанному пневмотораксу, синдрому Birt-Hogg-Dube.
Срок внедрения - март 2010.
12.02.2010
Разрабатыватся прямая ДНК-диагностика макулярной дистрофии Беста (OMIM 153700), вызываемой мутациями в гене BEST1.
Срок внедрения - март 2010 года.
12.02.2010
Разрабатыватся прямая ДНК-диагностика мутаций в гене кристаллина CRYBA4, приводящих к микрофтальму с катарактой (OMIM 610426).
Срок внедрения - март 2010 года.
08.02.2010
Разрабатыватся прямая ДНК-диагностика спиноцерребеллярной атаксии типа 6 - SCA6 (OMIM 183086), вызываемой экспансией (CAG) повтора в гене CACNA1A.
Срок внедрения - март 2010 года.
13.12.2009
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика мутаций в гене PTEN (OMIM 601728), приводящих к алельной серии заболеваний:
- болезни Ковдена,
- болезни Лермитта-Дугласа,
- синдрому Банаяна-Райли.
Срок внедрения - март 2010.
|
