Наследственные заболевания

«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»

Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта "Геном человека"

      Каждый человек является носителем одного или нескольких патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. Болезнь детей – это всегда горе, особенно, если эта болезнь неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), наши врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для того, чтобы назначить ему лечение, которое облегчит его страдания. Но главное, мы можем провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых мутаций для самых частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями. По статистике – у каждого пятнадцатого человека существует мутация, являющаяся причиной одной из этих болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями.

Публикации по теме раздела

Список заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика в «Центре Молекулярной Генетики»

 
   
     

N	Заболевание	Ссылка на OMIM
1	Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти	248200
2	Адреногенитальный синдром	201910
3	Азооспермия	415000
4	Альбинизм глазной	300500
5	Альбинизм глазокожный	203100
6	Амавроз Лебера	204000
7	Анемия Даймонда-Блекфена	105650
8	Арахнодактилия контрактурная врожденная	121050
9	Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка	107970
10	Атаксия Фридрейха	229300
11	Атаксия-телеангиэкстазия (синдром Луи-Бар)	208900
12	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром	601859
13	Ахондрогенез, тип II	200610
14	Ахондроплазия	100800
15	Боковой амиотрофический склероз	205100
16	Болезнь Беста	153700
17	Болезнь Вильсона-Коновалова	277900
18	Болезнь Галлервордена-Шпатца	234200
19	Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера	137440
20	Болезнь Гиршпрунга	600155
21	Болезнь Крейтцфельда-Якоба	123400
22	Болезнь Норри	310600
23	Болезнь периодических мышечных спазмов	606072
24	Болезнь Унферрихта-Лундборга	254800
25	Болезнь Штаргардта	248200
26	Брахидактилия тип B1	113000
27	Булезный эпидермолиз	226700
28	Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом	256800
29	Гелеофизическая дисплазия	231050
30	Гемофилия	306700, 306900
31	Гипер-IgD синдром	260920
32	Гипер-IgM синдром	308230
33	Гиперкалиемический периодический паралич	170500
34	Гипертрофическая кардиомиопатия	192600
35	Гипокалиемический периодический паралич	170400
36	Гипохондроплазия	146000
37	Глаукома врожденная	231300
38	Глаукома ювенильная открытоугольная	137750
39	Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)	201450
40	Дилятационная кардиомиопатия	115200, 601154
41	Дисплазия Книста	156550
42	Дистальная моторная нейропатия, тип V (дистальная спинальная амиотрофия)	600794
43	Дистрофия роговицы	217800
44	Идиопатическая желудочковая тахикардия	603829
45	Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией	307200
46	Ихтиоз ламеллярный	242300
47	Катаракта	115660, 116200
48	Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови	607473
49	Краниосиностоз	604757
50	Ларинго-онихо-кутанный синдром	245660
51	Лимфедема	153100
52	Липодистрофия	151660
53	Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией	248370
54	Метгемоглобинемия	250800
55	Микрофтальм с катарактой	610426
56	Миопатия врожденная	600536
57	Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон	255310
58	Миотоническая дистрофия	160900
59	Миотония Томсена/Беккера	160800, 255700
60	Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия	601419
61	Муковисцидоз	219700
62	Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная	607855
63	Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C	606612
64	Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера	310200
65	Мышечная дистрофия поясноконечностная	253600
66	Мышечная дистрофия тип Фукуяма	607440
67	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	310300, 181350
68	Нанизм MULIBREY	253250
69	Нарушения детерминации пола	480000
70	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)	118200, 118210
71	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления	162500
72	Наследственный амилоидоз	105210
73	Наследственный ангионевротический отек	106100
74	Незаращение родничков	609597
75	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость	220290
76	Нейтропения	202700
77	Нефронофтиз	256100
78	Нефротический синдром финского типа	256300
79	Нормокалиемический периодический паралич	170600
80	Окулофарингеальная мышечная дистрофия	164300
81	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)	259700
82	Палочко-колбочковая дистрофия 2	120970
83	Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)	259100
84	Первичная легочная гипертензия	178600
85	Периодическая болезнь	249100
86	Пигментная дегенерация сетчатки	268000
87	Пневмоторакс первичный спонтанный	173600
88	Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови	123320
89	Полидактилия	174700, 174200
90	Поликистоз почек рецессивный	263200
91	Псевдоахондроплазия	177170
92	Рабдомиолиз (миоглобинурия)	268200
93	Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков	603829
94	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	267700
95	Семейный медуллярный рак щитовидной железы	155240
96	Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)	608654, 201300
97	Синдром CINCA	607115
98	Синдром ESC	268100
99	Синдром Аарскога-Скотта	305400
100	Синдром Андерсена	170390
101	Синдром Антли-Бикслера	207410
102	Синдром Апера	101200
103	Синдром Арта	301835
104	Синдром Барта	302060
105	Синдром Бёрта-Хога-Дьюба	135150
106	Синдром Бругада	601144
107	Синдром Бьёрнстада	262000
108	Синдром Ваарденбурга	193500
109	Синдром Ваарденбурга-Шаха	277580
110	Синдром Вернера	277700
111	Синдром Вискотта-Олдрича	301000
112	Синдром Грейга	175700
113	Синдром Грисцелли	607624
114	Синдром Джексона-Вейсса	123150
115	Синдром Жильбера	143500
116	Синдром Жубера	213300
117	Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости	148210
118	Синдром Коккейна	133540
119	Синдром короткого интервала QT	609620
120	Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей	122880
121	Синдром Криглера-Найара	218800
122	Синдром Крузона	123500
123	Синдром Крузона с черным акантозом	612247
124	Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III	256000
125	Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А и МЭН 2Б)	171400, 162300
126	Синдром Моуат-Вильсон	235730
127	Синдром некомпактного левого желудочка	300183
128	Синдром Ниймеген	251260
129	Синдром Нунана	163950
130	Синдром Паллистера	181450
131	Синдром Паллистера-Холла	146510
132	Синдром Пфайффера	101600
133	Синдром ригидного позвоночника	602771
134	Синдром Сильвера	270685
135	Синдром слабости синусового узла	608567
136	Синдром Смита-Лемли-Опица	270400
137	Синдром Стиклера тип I	108300
138	Синдром тестикулярной феминизации	300068
139	Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти	154500
140	Синдром удлиненного интервала QT	192500
141	Синдром Уолкера-Варбург	236670
142	Синдром Хиппеля-Линдау	193300
143	Синдром Холта-Орама	142900
144	Синдром Элерса-Данло тип VI	225400
145	Синдром Эскобара	265000
146	Синполидактилия	186000
147	Сколиоз с параличом взора	607313
148	Спастическая параплегия Штрюмпеля	182600
149	Спастический паралич	607225
150	Спинальная амиотрофия, дистальная	604320
151	Спинальная амиотрофия типы I, II, III	253300
152	Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди	313200
153	Спиноцеребеллярная атаксия	164400
154	Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями	606688
155	Спондилоэпифизарная дисплазия	313400, 183900
156	Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы	300661
157	Торсионная дистония	128100
158	Фатальная семейная инсомния	600072
159	Фенилкетонурия	261600
160	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая	135100
161	Хорея Гентингтона	143100
162	Хороидермия	303100
163	Хроническая гранулематозная болезнь	306400
164	Х-сцепленная агаммаглобулинемия	300300
165	Х-сцепленная умственная отсталость	300243, 300646
166	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром	308240
167	Х-сцепленный моторный нистагм	310700
168	Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит	300400
169	Центронуклеанарная миопатия	310400
170	Цереброокулофациоскелетный синдром	214150
171	Экзостозы множественные	133700
172	Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия	305390
173	Эктодермальная ангидротическая дисплазия	305100
174	Эктодермальная гидротическая дисплазия	129500
175	Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)	242100
176	Эритрокератодермия	133200
177	Эритроцитоз рецессивный	263400