Наборы для ДНК-диагностики моногенных заболеваний

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Каждый набор рассчитан на 100 образцов

Азооспермия

Атрофия зрительного нерва Лебера

Вильсона-Коновалова болезнь

Жильбера синдром

Муковисцидоз

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Определение пола

Спинальная амиотрофия

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди

Фенилкетонурия

Хорея Гентингтона

Описание набора
Цена, руб.
Скачать
инструкцию

Азооспермия

AZF Набор для регистрации микроделеций Y хромосомы при азооспермии (локусы AZF A, B, C) методом ПЦР. 9 900 doc

Атрофия зрительного нерва Лебера

LHON L Набор для регистрации 3 частых мутаций митохондриальной ДНК при атрофии зрительного нерва Лебера (позволяет регистрировать в одной пробирке мутации 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C) методом специфичной лигазной реакции. 7 500 doc

Вильсона-Коновалова болезнь

WD-7 Набор для определения 7 частых мутаций в гене АТР7В при болезни Вильсона-Коновалова (позволяет регистрировать в одной пробирке мутации c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, c.3402delC, c.3627_3630del4, c.3649_3654del6) методом ПЦР.  9 900 doc
Жильбера синдром
UGT Набор для определения числа TA повторов в промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР. 4 200 doc

Муковисцидоз

CF-12 Набор для регистрации 12 наиболее частых мутаций в гене CFTR (позволяет регистрировать в одной пробирке мутации del21 kb, 394delTT, L138ins, 604insA, delF508, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delGT, 4015delA, 4022insT) методом ПЦР. 14 500 doc
CF-9 L Набор для регистрации 9 частых мутаций в гене CFTR  (позволяет регистрировать в одной пробирке мутации E92K, 621+1G>T, R334W, G542X, 3272-26A>G, S1196X, 3849+10kbC>T, W1282X, N1303K) методом специфичной лигазной реакции. 9 900 doc
CF-CA Набор для проведения косвенной ДНК-диагностики муковисцидоза с использованием двух внутригенных полиморфных СА повторов методом ПЦР. 6 200 doc

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

DMD-del Набор для регистрации делеций в гене DMD при МДД/МДБ (19 экзонов и промотор) методом ПЦР. 18 700 doc
DMD-CA Набор для проведения косвенной ДНК-диагностики МДД/МДБ с использованием трех внутригенных полиморфных СА повторов методом ПЦР. 9 900 doc 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип I 

CMT-dup Набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни Шарко-Мари типа 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. 6 200 doc

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Cx26-35delG Набор для регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 – c.35delG при наследственной нейросенсорной тугоухости методом ПЦР. 4 200 doc
Cx26-3 Набор для регистрации 3 частых мутаций в гене GJB2 при наследственной нейросенсорной тугоухости (позволяет регистрировать в одной пробирке мутации c.35delG, c.313-326del14, p.Glu120 del) методом ПЦР. 7 500 doc
Определение пола
ASR Набор для определения генетического пола, резус-фактора и регистрации нарушений детерминации пола на основе детекции генов AMG, AMGL, SRY, RHD методом ПЦР. 7 500 doc
AMG Набор для определения генетического пола на основе детекции генов AMG, AMGL методом ПЦР. 4 200 doc

Спинальная амиотрофия

SMA-7-8 L Набор для регистрации делеций 7-го и/или 8-го экзонов гена SMN1 при спинальной амиотрофии методом специфичной лигазной реакции. 9 900 doc
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
AR Набор для регистрации экспансии CAG повтора в гене AR методом ПЦР. 6 200 doc

Фенилкетонурия

PKU-9 L Набор для регистрации 9 наиболее частых мутаций в гене РАН (позволяет регистрировать в одной пробирке мутации IVS4+5G>T, ex5del, R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10-11G>A, R408W, IVS12+1G>A) методом специфичной лигазной реакции. 11 600 doc
PKU-408 L Набор для регистрации мутации R408W в гене РАН методом специфичной лигазной реакции. 7 500 doc
PKU-VNTR Набор для проведения косвенной ДНК-диагностики фенилкетонурии с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. 6 200 doc

Хорея Гентингтона

HD Набор для регистрации экспансии CAG повтора в гене HTT при хорее Гентингтона методом ПЦР. 6 200 doc